- 少见的青春痘类型有哪些？该怎么预防？
- 现在患罕见病的人那么多，有什么办法可以预防吗？
少见的青春痘类型有哪些？该怎么预防？
很多患者见到青春痘的时候一言便能断定这是青春痘，但是要她仔细描述青春痘的症状可能会变得吞吞吐吐，解释不来。针对我们较为常见的青春痘来讲的话，很多人能一眼辨识，那么针对不常见的呢，可能辨认就没有那么容易。那么，少见的青春痘的类型有哪些呢?
少见的青春痘的症状
一、结节性痤疮：当发炎部位较深时，脓疱性便可发展成为壁厚的结节，大小不等，颜色呈浅红或深红色，有的显著隆起，成为半球形或圆锥形，长期存在或逐渐吸收;若脓疱破裂后则形成明显的瘢痕和色素沉着。
二、脓疮性痤疮：以脓疮为主，高出皮肤，有绿豆般大小。顶部形成白色脓疱，底部呈浅红或者深红，触碰有疼痛感，脓液为粘稠状，愈合后常留下浅或深的瘢痕。
三、丘疹性痤疮：这种痤疮以发炎的小丘疹为主，大小犹如米粒或者豌豆，分布较密较硬，颜色为淡红色或深红色，有时在丘疹中央还可看到黑头或顶端发黑的皮脂栓，时有痒或疼痛感。
四、点状性痤疮：这种痤疮主要表现为面部呈现出接近于皮肤色的小白点，如果用手挤压，便可挤出条状或米粒大的黄白色颗粒;还有表现为经过氧化后形成的小黑点。
五、萎缩性痤疮：指丘疹或脓包性痤疮损害，因破坏皮脂腺体所引起的“凹坑状”瘢痕。
近日，“怀双胞胎基因”被研究人员成功发现。可是你知道吗？有这样一种疾病是每个家庭的潜在威胁，那就是——罕见病。
罕见病种类约8000多种，全球罕见病累积发病率约为1/100，也就是说100个人当中就会有1个人是罕见病患者。2003年，“强制婚检”改为“自愿婚检”后，出生缺陷率不断上升，新生儿的出生缺陷率在10年间翻了一倍。2016年，国家卫健委估算，中国出生缺陷发生率为5.6%，每年出生90万缺陷儿，大约每30秒就有一个出生缺陷患儿出生。
2016年，“全面二孩”政策实施后，出生缺陷又面临严峻挑战，同年，卫健委发布了《关于加强生育全程基本医疗保健服务的若干意见》，提出完善基因检测技术临床应用管理，推进基因检测技术应用示范中心建设，推动基因检测技术在出生缺陷综合防治中的科学应用。
约80%的罕见病由于基因缺陷所致！一旦发生遗传病，很可能导致“病无所医、医无所药、药无所保、因病致贫”的困境。调研数据显示，2017年，罕见病病友平均需自费承担所有医疗开支的近80%，医保报销经费仅占医疗支出约20%。从事农务病友医疗开支占家庭收入近八成，这意味着他们必须依靠家人的资助才能就医。
遗传病的确诊，奔波多、耗时长、检查多。有这样一组数据：63.0%的公众对罕见病“听说过，但不了解”；65.6%的罕见病患者在病情确诊之前，被误诊过；82.9%的罕见病患者有参加病友/公益组织的意愿；31.2%的受访者将罕见病和基因联系；45.6%的就诊患者选择去省/直辖市的省市级医院（数据来源：《2016中国罕见病调研报告》，由腾讯新闻《今日话题》联合瓷娃娃罕见病关爱中心发起，南京航空航天大学社会学研究所和香港浸会大学林思琪东西学术交流研究所提供问卷支持。共收集109496份有效大众问卷，1171份病友问卷）。
遗传病治疗，几乎没有治愈方法。仅有5%的遗传病有药物治疗，且费用十分昂贵。例如伊米苷酶治疗戈谢氏病；阿加糖酶β治疗法布雷病；α-L-艾杜糖醛酸酶治疗粘多糖贮积症I型；艾杜糖硫酸酯酶治疗粘多糖贮积症II型；α葡萄糖苷酶庞贝病。
因此，对于以下几类夫妇来说，可以进行基因遗传病筛查，从而避免单基因遗传病的发生：
- 欲通过***生殖生育健康宝宝的夫妇；
- 有不良孕产史的夫妇（反复流产、试管婴儿反复种植失败、早期胎停育）；
- 近亲结婚夫妇；
- 准备怀孕，关注自身和孩子健康的夫妇。
基因遗传病基因筛查，指在怀孕前通过***集母亲或父亲外周血/唾液，帮助育龄人群了解自身是否为遗传病携带者，帮助科学备孕，并通过进一步遗传咨询和产前诊断，阻断单基因遗传病致病基因的垂直遗传，防止缺陷宝宝出生。
2016年，一项大规模的研究(共纳入6643位受检者)发现：25.1%的个体携带至少一种单基因遗传病的致病基因突变。此外，在3738对夫妇中，有8对携带同一基因的致病突变。换句话说，有0.21%的夫妇具有较高的风险生育遗传病患儿。这一概率与21三体(唐氏综合征)的发生率(1/1000 ~ 1/500)相近。
在进行基因遗传病基因筛查后，如果夫妇双方在同一个基因上都携带纯合或杂合的致病突变，可以选择以下优育方法来阻断遗传病的垂直遗传。
我们每个人都可能是遗传病携带者！
所以，请大家关注遗传病，行动起来积极预防罕见病，防止缺陷宝宝出生！
对于准备受孕的夫妻来说，为了降低罕见病缺陷儿的出生，可针对性地通过孕前、孕期和新生儿基因解码基因检测，达到最大程度的预防。具体包括***预防，其中一级预防和二级预防至关重要。
一级预防为孕前或孕早期进行基因解码基因检测；二级预防是指孕期基因解码基因检测；***预防，则是对新生儿生长发育健康进行基因解码基因检测。
准备生宝宝的育龄夫妇，一定要重视产前基因解码基因检测，通过先进的基因解码技术的筛查，生出一个健康的宝宝。
在目前已知的8000种罕见病，80%属于基因缺陷疾病，与遗传有关。说起罕见病患者罕见，在全国范围内或者在世界范围内，能够有罕见病诊疗能力的医生更为罕见，这是一个不争的事实。所以做好婚检、孕检和新生儿筛查，降低新生儿出生缺陷的发生率，降低罕见病的发生尤为重要。
罕见病的预防
第一级预防
在孕前进行优生四项、染色体检查、地中海贫血、叶酸代谢等，看是否携带有致病基因。如有家族遗传病史的，则需先查明先证者疾病。在[_a***_]医师指导下进行植入前诊断或产前诊断。
第二级预防
怀孕期间检查，定期产检，针对高危及家族病史的，都可以检测染色体疾病、基因组疾病及单基因疾病。例如血友病、肌营养不良、白化病等罕见病均可行产前诊断。
第***预防
新生儿筛查，出生后的足跟血，就能查多种遗传代谢罕见病，一旦查出可及时治疗、干预，越早效果越好。故新生儿疾病筛查是最后的防线！
另外，需要进一步加大诊疗，发挥网络的作用。建立了一个罕见病的登记系统，发挥大数据的作用，对于下一步的研发、科技攻关也会起到重要的推进作用。同时，要动员社会的力量，进一步的做好对于罕见病患者的关爱和支持
【2018-02-28 中华医学科普回答】如题，谢邀，要回答这个问题，其实需要对罕见病有个基本的认识，有些基因缺陷是很难预防的，早期往往没有有效的筛查手段，因此，如何研发孤儿药并推广覆盖广大罕见病人群是我们考虑的主要措施。
罕见病的临床症状复杂多样，部分罕见疾病症状出现于患者儿童期，但有的则在患者成年以后才表现出来。即使同一种罕见疾病，由于患者个体差异都会表现出不同的症状。罕见病的多样性及其临床症状的复杂性为诊断造成很大困难。绝大多数罕见病诊断过程复杂，需要通过多学科协调、多项比对以及鉴别诊断，医院又无专门科室、医疗设备和医务人员，因此很难满足罕见病诊疗需求。由于政策导向和经验积累原因，大多数医师并无诊治罕见病的经验和能力。专业医师缺乏是导致罕见病误诊漏诊的最直接原因。所有这些都是制约罕见病临床诊治发展的因素。
虽然专门针对罕见病的医疗保障政策有待完善，但中国已将血友病、苯丙酮尿症和尿道下裂纳 入了新农合重大疾病医疗保障范围;将凝血因子 VIII、绒促性素纳入国家基本药物目录;将苯丙酮尿症患儿使用的特殊奶粉纳入新农合药品报销目录。已正式实施的城乡居民大病保险通过提高基本医保筹资补助标准和大病保险支付比例，加强与 医疗救助等制度衔接，规范委托商保机构，减轻罕 见病患者高额医疗费用负担。国家还通过建立地 方定点医疗机构申报制度和谈判机制，将部分较昂 贵的罕见病药物纳入地方医保基金支付范围。同 时通过政策引导从原料生产、注册审批、价格管理、 ***购供应、临床使用、医保支付、质量监管、监督检 查等多个环节鼓励低价药品的生产和使用，以解决 由于销量小成本高，企业生产积极性不高造成产品 短缺的问题。
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