- 罕见病有哪些？
- 我有精神方面的疾病，老是胡思乱想、控制不住自己，该怎么办？
罕见病有哪些？
我家小孩全身痛，已经影响到正常生活，但就是差不出啥病。
我朋友的小孩也是，经常痛的地上打滚，就是差不出病。
我婆家大嫂，查来查去，说是基因突变了，四五十岁就坐轮椅了。
这是啥世道啊，太难了
美国出现怪病——山谷热，深山旅行容易染病，死亡率高难抢救
这两天看到一则新闻：中国驻洛杉矶总领馆连续接到3起中国公民患山谷热疾病的报告，3人均为在凤凰城地区的年轻人，其中2人病故，1人正在接受治疗。
“山谷热”这个疾病名称对绝大多数人来说都是极其陌生的。它在我国属于极其罕见的呼吸道疾病，临床上几乎很难见到，是由于吸入了弥漫在空气中的粗球孢子菌引起的。粗球孢子菌属于一种土壤中的真菌，在美国西南部、墨西哥部分地区、中南美洲部分地区土壤中有这种真菌存活。粗球孢子菌在雨后的土壤中最易繁殖，并在炎热、干燥的气候条件下扩散到空气中。动物和人可通过吸入含有细小真菌孢子的灰尘来感染。2017年美国疾控中心报告了14000多例确诊的山谷热病例，是1998年报告病例的六倍多。
多数接触球孢子菌的人并不会出现任何症状，部分人会在吸入球孢子菌后1-3周出现与感冒类似的症状，表现为乏力、咳嗽、发烧、呼吸短促、头痛、盗汗、肌肉或关节酸痛，上身或双腿皮疹等，一般会在几周或数月内恢复。在所有感染球孢子菌人群中，有5-10%的患者可能发展为肺部的重症感染或慢性化改变，约1%的患者病情可能从肺部发展到其他器官或中枢神经系统，出现感染性休克、多脏器功能衰竭或中枢神经系统的症状。值得欣慰的是，不像***病毒传染性那么强，山谷热不会在人与人之间传播，但任何人，无论长幼，都可能罹患山谷热。
由于山谷热初期症状不明显，被误判、误诊几率较高，如未及时确诊、救治并控制病情，病情可能急剧恶化甚至出现生命危险。对于诊断不明的患者，在应用抗菌素、抗***治疗无效时，补体结合试验检测抗球孢子菌IgG抗体是最有用的试验。2018年10月宁波大学医学院附属医院在一名持续高热，经过抗菌素治疗无效病人的气管镜肺泡灌洗液中分离到1株真菌，经质2谱仪鉴定为粗/波萨达斯球孢子菌。
为何肺粗球孢子菌感染出现的疾病被称为山谷热呢？
这里有一个古老的传说，在美国西南部的亚利桑那州大峡谷中曾经居住着印第安的不同族人，他们与大自然和平共处，繁衍生息。直到1540年，这种宁静被打破，西班牙的探险队为寻找传说中的7个***到达这里。他们使用重型机器不断向地下深挖矿产，一段时间后其中的一些淘金者开始出现不明原因的发热、全身酸痛、皮疹、关节红肿，不少人死亡前露出狰狞、绝望的表情。淘金者们深信他们惊动了原住在深层地下的神灵。“神灵”真的存在吗？多年以后，亚利桑那大学医学院的研究人员找到了答案，由于不停的挖掘，原本埋在地底下的孢子菌被暴露出来并飘荡在山谷的空气中，而那些发病的人就是吸入了球孢子菌而得了这种“山谷热”病。
雨果说：大自然是善良的慈母，也是冷酷的屠夫。大量的事实告诉我们，对大自然没有敬畏之心，破坏环境，必然要受到大自然的惩罚。
自从怀老二开始，才真正的知道了一些罕见病，什么“猫叫综合症”“小胖威力综合症”“快乐天使综合症”“歌舞伎脸谱综合症”“德朗热综合症”还有发病率不低于糖宝宝的“特纳综合症”“Noonan综合症”等等……原来罕见病离我们这么近。有些时候人们只是知道21三体综合征生怕自己的孩子糖宝宝，殊不知有比这更可怕的病。染色体查不出来的有，基因芯片查不出的也有，也许全外显子依然有些病是查不出的。怀孕的宝妈们，如果期间有任何异常提示，都要引起重视，羊水穿刺把该查的都查了，要不然生出来那就是个无边无际的黑暗，虽然是个学医的，也不懂这些但依然跑遍了很多医院，只愿我的宝贝是个健康的孩子吧，也希望今后的医学再发达些，把这些罕见病统统赶出去。
我国已有2000多万罕见病患者。像禁止近亲结婚，就和罕见病有关 。罕见病很远，但是又很近。每个人都可能得。唯一能的就是早预防，和早发现。
1，常见的罕见病？
就是得病概率低，人数少的疾病。截止目前已发现7000多种罕见病，常见的有：
（1）白化病：
身体黑色素合成[_a***_]，造成皮肤，毛发，眼睛都是白色，目前没法治疗；
（2）苯丙酮尿症：
孩子出生***集足跟血，就是检测这个的。万一有这个基因缺陷，就不能吃相关氨基酸了；
（3）线粒体病：
由于线粒体来自目前，一般是妈妈遗传的，像癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲等。
2，罕见病的原因
80%的罕见病都是遗传病，而预防遗传病，禁止近亲结婚，就是最好的方法，为啥呢？
（1）首先遗传病和基因有关，而每个人的基因来自父母，所以要从基因预防。
（2）然后绝大多数遗传病，是隐性基因遗传，就是父母有同样的基因缺陷，才会生出遗传病宝宝。
（3）最后越亲的人，基因约相似，更可能带相同罕见病基因，所以禁止近亲结婚，就大大减少遗传病，罕见病了。
3，罕见病难治疗
（1）成本高：
由于得病的人少，就算有相应的药物，不好量产，成本就居高不下；
（2）确诊难：
大多数罕见病，开始都是按并发症治疗，直到迟迟没效果，才用基因检测等技术确诊，平均确诊长达5年。
（3）治疗难：
由于病例少，好多临床医生经验优先。导致就算发现，确诊了。也需要到大城市，大医院治疗。
总的来说，罕见病主要是基因遗传病，所以家族有相关，或者疑似罕见病的人，自己生孩子一定要做遗传咨询哦，预防才是硬道理。
作为一个医生，个人觉得大众对于很多疾病应该都比较陌生。很多疾病可能对于医生来讲很常见，但是对于老百姓来讲或许就是陌生的。就拿我从事的外科和乳腺科领域来讲几个比较少见的疾病。
1、男性乳腺癌
很多人其实并不知道男性同样会得乳腺癌。
男性同胞一般会认为乳房只不过是胸前乳头而已，既然它不会像女性一样发育，所以不会出现各种乳腺疾病，更不会得乳腺癌。其实这种心理是一个很大的误区，而且导致男性乳腺癌一旦发病基本上是晚期。
男性乳腺癌相对罕见，在所有乳腺癌中仅占不到1%比例。
2、***缺失
也就是一侧或双侧***、***缺失。
***缺失是一种先天性的罕见的畸形疾病，这种生理缺陷给患者带来很大的心理压力。
3、***结核
这种病也非常少见。根据统计仅占***疾病的1%左右，***结核是***的一种慢性特异***染性疾病。
4、男性***发育
这也比较少见。很多人认为隆起于胸壁的才叫***，而男性的胸壁多无明显隆起，所以常常被人忽视。一般来讲，男性***会处于休眠状态，但是不排除偶有发育的可能。
男性***发育又叫男子女性型***，指的是男性***组织异常发育、乳腺结缔组织异常增殖的一种疾病。
5、***早发育
女孩在8岁之前开始出现单侧或双侧***发育，不伴有子宫和卵巢的变化，没有其它性征的出现，也没有骨龄的提前和身高迅速增长的现象，一般可判断为***早发育。
其实，医学上有很多的对于大众来讲比较罕见的疾病，不仅是乳腺领域，其它领域同样存在比较少见的疾病。
我是首都医科大学复兴医院外科暨乳腺中心主任骆成玉，欢迎关注我！
欢迎与我一起共同关注健康科普！
我有精神方面的疾病，老是胡思乱想、控制不住自己，该怎么办？
情不自禁地胡思乱想，是心理障碍、精神障碍最典型的心理特征，消耗了患者大量时间精力，给患者工作学习和生活造成了很大影响。造成这个问题的根本原因，在于患者安全感不足、价值感较低、对自己缺乏信心，从而对关系到生存和发展的问题产生了过度担心，突出表现在以下几个方面：
情形1、担心别人算计、背后做手脚、暗中陷害自己，为此焦虑和恐惧不安。
分析与处理：
这个情况主要与安全感不足有关。在孩子早期成长经历中，亲子分离、寄养托养、隔代抚养等问题，使孩子的心理安全感发展得不够好，长大后会一直寻求安全感的满足，对陌生环境表现出过度害怕和担心。安全感可以通过虚拟重建来提升。患者自己也可以通过认知修正来增加心理安全感，现在的你已经长大，早已不是童年那个无法自我保护的人了，还有家人、亲友和同事保护着你，强大的国家法律为你撑腰，你可以有对安全有担心，但完全不必过度害怕。
情形2、想show、想交往，又害怕被人拒绝、否定，担心别人背后非议，说自己坏话。
分析与处理：
这种现象与早期家庭教育有关。父母对孩子过于苛求，正面赏识与肯定不足，导致孩子不得不小心翼翼看父母脸色行事，无法形成对自己的自我评价标准，并将这种评价迁移到未来的生活中，以至于过度依赖外在评价系统获得存在感。患者首先要明白，无论别人如何看待和议论，都无法改变你的与众不同：我就是我，与你不一样的焰火！走自己的路，让别人开车去吧！
现象3、瞻前顾后，优柔寡断，拿不定主意，凡事都想稳操胜券，总是错失良机。
分析与处理：
这种情形主要是因为对自己缺乏信心，特别害怕失败，凡事都要考虑得十拿几稳，才愿意出手，等到机会失去，看到人家无限风光，自己又后悔不已。人生就是一个不断交学费获得成长进步的过程，没有绝对确定的事情，只是概率大小之分。趋利避害是人的天性，有利益的地方，就必然要付出，有风险，要想得到，就必须去承担。任何事情，我们只能尽其所能，解决我们可以把控的那一部分，对于不可控的那部分，只能做好应对预案，其它只能靠运气了。努力，不是一定就会成功，不努力，肯定不会成功。尽力而为，对得起自己，也对得起别人，足矣。这个世界从来就不存在绝对确定的事情。
现象4、鱼和熊掌想兼得，总想利益获得最大化，舍不得放弃利益。
处理：这种情形主要由人的贪念所致，总想两全其美，获得更多的***。其实，失去了也是一种得到，得到了也是变相的失去，有的人不能正视舍与得的辩证关系，陷入反复纠结之中。比如，到底跟张三恋爱，还是与李四结婚，你只能选其一。有的人为先就业还是先读研，两个目标有利有弊，有的人总想将优势、好处集中到一方，只能是一厢情愿而已。很多时候，鱼和熊掌是不可兼得的，权衡各自利弊，选择自己最看重的那部分，果断舍弃另一部分。选择面前，是最焦虑的时刻，作出了选择以后，焦虑水平立即下降。当断不断，反受其乱。
答案总结：
临床上很多患者陷入胡思乱想的痛苦中艰难挣扎，明知没有必要，就是控制不住自己。这时我们要透过症状，来分析问题背后的原因，每一种担忧，每一个想法，都是源于自己的心理需求没有得到满足。为了解决这个问题，既要允许自己对未来的担忧和焦虑，过度自控和压抑，无助于解决问题，只能引发强烈的反弹。同时，针对自己没有得到满足的心理需求，倾听自己心灵的声音，好好地爱护自己，才有能力付出爱，付出爱才能收获爱。
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