- 26种基因遗传病有哪些？
- 疾病和基因有关吗？
- 什么基因属于核基因？
- 什么是基因突变？
26种基因遗传病有软骨发育不全，先天性聋哑，唇裂，无脑儿，原发性高血压，糖尿病，舞蹈病，地中海贫血，半乳糖血症。甲状腺功能减低症，先天性肾上腺皮质增生症、高度近视，先天性***，类脂质沉积症，哮喘等病症。遗传病特点通常是终生性，家族性的，家长们需要做个心理准备。
疾病和基因有关吗？
每个人与生俱来都携带患有某些疾病的“内因”——疾病易感基因，所有的疾病都是基因和外部环境导致的，正因为基因与患病风险有关，预测疾病才成为可能。很多疾病是无法逆转的，只有通过基因检测提早预防才能保护自己的健康。
首先肯定回答。除了外伤，所有的疾病都和基因有或多或少的关系。有基因决定疾病，基因决定风险，和基因决定免疫。
1，基因决定疾病
基因决定的疾病就是携带这个基因的人就一定会发病的，主要的有：
（1）染色体疾病：由于染色体的异常引起的疾病，像染色体本身的畸形引起的器官畸变疾病，这种小孩大多很难存活，像染色体倍数异常的的唐氏儿童等，或者由于性染色体的疾病，比如Y染色体异常的男性生育的儿子都会有染色体疾病。
（2）单基因疾病：就有由于单个基因引起的遗传病，目前统计的有6000多种，并且每年不断增加10到50种左右，由于有一个基因突变就会致病，所以遗传比较多，像红绿色盲，血友病，白化病等等。
（3）多基因疾病：就有由于多个基因的突变引起的疾病，一般是两个以上的致病基因累计的疾病。比如如先天性心脏病、小儿精神分裂症、家智力低下，无脑儿等等，一般最常见的就是家族聚集疾病，并多发在新生儿。
2，基因决定风险
就是携带这种基因的人不一定会得病，但是会影响疾病风险，比如几个人从生下来就是吃喝拉撒完全一样，但就有的人就是得肺癌了，有的人就是的糖尿病了，有的就是活到100的什么病都没得。就是因为他们的基因不一样，同样条件下自己就容易的病。
像我们平时常见的高血压就是一个例子：（1）如果父母都有高血压，生育2两个小孩就会有一个将来的高血压，（2）如果父母有一个，生育3两个小孩就会有一个将来的高血压；（4）如果父母都不是高血压，将来生育20个小孩会有一个得高血压。
并且这只是一个统计的概率，还有可能不得呢，但是基因直接决定了风险，正常人就是不容易的病。
3，基因决定免疫
我们知道每个人生下来的基因决定了好多，其中就有免疫系统。免疫器官包括了骨髓、脾脏、淋巴结、扁桃体、小肠***淋巴结、阑尾、胸腺等。所以每个人的系统是有一定的差别的。
当遇到外界的病毒或者疾病的时候，有的人的免疫系统就能快，准，恨的杀死敌人。有的人得可能敌我不分，等发现的时候已经被攻占城堡了。所以免疫系统决定一个人抵抗疾病的能力，也就是基因决定了抗病的能力。
综合来说，基因通过直接或者间接的作用，构建整体的人，然后决定一个人在外界相同的条件下，会不会得病。
什么基因属于核基因？
核基因（Gene,Mendelian factor）是指携带有遗传信息的DNA（即基因是具有遗传效应的DNA），也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。
核基因是真核生物中位于细胞核内染色体上的基因，通过指导蛋白质的合成 来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。
基因有两个特点，一是能忠实地***自己，以保持生物的基本特征；二是基因能够“突变”，突变绝大多数会导致疾病，另外的一小部分是非致病突变。非致病突变给自然选择带来了原始材料，使生物可以在自然选择中被选择出最适合自然的个体。
什么是基因突变？
基因突变是什么意思？
基因突变是指由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变，而引起基因结构的改变。
狭义的基因突变专指点突变，广义的基因突变还包括染色体畸变。
基因通常十分稳定，在细胞分裂时精确进行***。但这种稳定性在一定的条件下也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式。简单来说，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，该基因就叫做突变基因，这一过程就是基因突变。因此，后代的生物表现中也就会出现祖先从未有的新性状。
基因突变是自然界生物进化的基础，在自然界中广泛存在，具有一定的有益性。但基因突变可导致癌基因被激活进而引起肿瘤，抑癌基因的基因突变导致其功能失活也可引起肿瘤。
本内容由北京大学人民医院 风湿免疫科 主任医师 杨铁生审核
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请不要在生物学中使用或者滥用本质这个术语。
让我举一个简单的例子，人类的身高分布。
图示：人类身高分布的钟形曲线。横坐标表示身高，纵坐标表示该身高下的百分比。比如，在上图中，身高约162cm的女性的占比略微超过16%。而身高在177cm的男性略超过14%。（这是美国的数据）
如果我们收集足够多的成年人的身高，并绘图，当数据点足够多之后，我们总是会得到类似于上图的钟形曲线。
那么请问，人类存在一个所谓的本质身高吗？
比如，将人类的平均值身高定义为人类的本质（标准）身高，高于或者低于这个身高，都视同为某种误差？就像工业上生产的零件，由于不可抗拒的原因，误差总是存在的，但我们的零件在纸面上可都是有一个标准大小的。
认为身高不等于平均值的人，是偏离了人类身高的本质，不用解释也知道是荒谬的。除非你相信存在标准人模板，所有人都是像工厂生产零件那样生产出来的，人和人之间的差异，都是这个生产过程不可避免的误差带来的。
但我们知道人和人的差异，尤其是能够遗传的差异，不是来自于什么生产上的误差，而是来自于基因的突变，这样的突变甚至还可能代代累积，最终将一个物种变成另一个物种。
生物进化告诉我们，生物体不存在所谓本质这样的东西。而生物学最经典的格言正是——生物学中充满各种例外，而例外正是反本质的。
所以，基因突变的本质，这就是个错误的短语，你可以问基因突变的原因是什么，基因突变的后果是什么等等，但基因突变的本质是什么，则是个荒唐的问题。
基因突变是一种现象会导致或者不导致好或坏的结果。有很多因素能引起基因突变，主动的被动的，物理的化学的乃至生物的。而生物体则在奋力维持自己的基因不发生突变，但这是不可能完成的任务，只能尽力而为。但另一方面，有性生殖又在故意制造基因突变，通过同源重组的过程。
彩色玉米颜色的遗传，涉及到最神奇的一类基因突变——跳跃基因，它们在基因组中跳来跳去，当它们恰好跳到色素基因中时，这个基因就丧失功能，当它们在下一代中跳离后，色素基因[_a***_]功能。发现这个秘密的天才遗传学家芭芭拉·麦克林托克，长期被人看作太聪明所以疯了的范例。但40年后，人们发现她是对的，因此给她发了一个诺奖。
每天早晨我都迫不及待的去做我的研究，就像一个孩子一样，因为只有孩子才会如此迫不及待—— 芭芭拉·麦克林托克
基因突变的本质是量子不确定性和熵增导致的DNA***过程出错，这个错误会导致基因功能的改变，从而使生物体出现变异的特征。
人类为什么会有两套一模一样功能的染色体（姐妹染色体）？就是因为每个人都会产生基因突变，而每个人产生一模一样的基因突变的几率很小很小，所以通过有性繁殖，父母各遗传给孩子一套染色体，就可以利用不同个体之间基因突变不同而避免大范围出现基因疾病。
当然，还是无法避免出现一模一样基因突变的人，所以人类群体里还是会出现极少量孩子出生时就患有基因疾病，而近亲繁殖患基因病的概率大就是因为近亲之间携带相同变异的基因很多。比如英国王室近亲繁殖导致的白化病和血友病。
但也有个别物种通过无性繁殖保持基因稳定，这里的稳定也是一定程度的稳定，不是100%稳定，基因稳定不代表没有突变，只是有一种机制可以弥补或者修复突变，其中的详细机制还没有被完全发现，但基因稳定的一个缺点就是进化缓慢甚至停滞。
基因突变是一把双刃剑，一方面会导致基因疾病，但另一方面来说，没有基因突变就没有物种的进化，物种的进化本质上是适应环境，如果没有基因突变，物种永远无法改变自己，进化就无从谈起，适应环境就成为了不可能，所以之所以有现在多姿多彩的生物界，之所以有人类出现，就是因为有基因突变。
