- 罕见病有哪些？
- 画眉鸟常见的几种疾病如何防治？
罕见病有哪些？
美国出现怪病——山谷热，深山旅行容易染病，死亡率高难抢救
这两天看到一则新闻：中国驻洛杉矶总领馆连续接到3起中国公民患山谷热疾病的报告，3人均为在凤凰城地区的年轻人，其中2人病故，1人正在接受治疗。
“山谷热”这个疾病名称对绝大多数人来说都是极其陌生的。它在我国属于极其罕见的呼吸道疾病，临床上几乎很难见到，是由于吸入了弥漫在空气中的粗球孢子菌引起的。粗球孢子菌属于一种土壤中的真菌，在美国西南部、墨西哥部分地区、中南美洲部分地区土壤中有这种真菌存活。粗球孢子菌在雨后的土壤中最易繁殖，并在炎热、干燥的气候条件下扩散到空气中。动物和人可通过吸入含有细小真菌孢子的灰尘来感染。2017年美国疾控中心报告了14000多例确诊的山谷热病例，是1998年报告病例的六倍多。
多数接触球孢子菌的人并不会出现任何症状，部分人会在吸入球孢子菌后1-3周出现与感冒类似的症状，表现为乏力、咳嗽、发烧、呼吸短促、头痛、盗汗、肌肉或关节酸痛，上身或双腿皮疹等，一般会在几周或数月内恢复。在所有感染球孢子菌人群中，有5-10%的患者可能发展为肺部的重症感染或慢性化改变，约1%的患者病情可能从肺部发展到其他器官或中枢神经系统，出现感染性休克、多脏器功能衰竭或中枢神经系统的症状。值得欣慰的是，不像***病毒传染性那么强，山谷热不会在人与人之间传播，但任何人，无论长幼，都可能罹患山谷热。
由于山谷热初期症状不明显，被误判、误诊几率较高，如未及时确诊、救治并控制病情，病情可能急剧恶化甚至出现生命危险。对于诊断不明的患者，在应用抗菌素、抗***治疗无效时，补体结合试验检测抗球孢子菌IgG抗体是最有用的试验。2018年10月宁波大学医学院附属医院在一名持续高热，经过抗菌素治疗无效病人的气管镜肺泡灌洗液中分离到1株真菌，经质2谱仪鉴定为粗/波萨达斯球孢子菌。
为何肺粗球孢子菌感染出现的疾病被称为山谷热呢？
这里有一个古老的传说，在美国西南部的亚利桑那州大峡谷中曾经居住着印第安的不同族人，他们与大自然和平共处，繁衍生息。直到1540年，这种宁静被打破，西班牙的探险队为寻找传说中的7个***到达这里。他们使用重型机器不断向地下深挖矿产，一段时间后其中的一些淘金者开始出现不明原因的发热、全身酸痛、皮疹、关节红肿，不少人死亡前露出狰狞、绝望的表情。淘金者们深信他们惊动了原住在深层地下的神灵。“神灵”真的存在吗？多年以后，亚利桑那大学医学院的研究人员找到了答案，由于不停的挖掘，原本埋在地底下的孢子菌被暴露出来并飘荡在山谷的空气中，而那些发病的人就是吸入了球孢子菌而得了这种“山谷热”病。
雨果说：大自然是善良的慈母，也是冷酷的屠夫。大量的事实告诉我们，对大自然没有敬畏之心，破坏环境，必然要受到大自然的惩罚。
我家小孩全身痛，已经影响到正常生活，但就是差不出啥病。
我朋友的小孩也是，经常痛的地上打滚，就是差不出病。
我婆家大嫂，查来查去，说是基因突变了，四五十岁就坐轮椅了。
这是啥世道啊，太难了
罕见病是什么意思？
罕见病是指发病率极低的疾病。
世界卫生组织（WHO）定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。全球已知的罕见病约7000种，常见的罕见病包括白化病、肢端肥大症、特发性肺动脉高压病、苯酮尿症、线粒体病等。罕见病的病因通常不明确，多为先天性疾病，由于罕见病的发生率极低，这些疾病的案例也非常的少，针对罕见病的疾病、药物等研究也十分困难，新研制出的特效药物大多也非常昂贵，患者难以承担。在2019年2月，国家卫生健康委宣布建立全国罕见病诊疗协作网，加强中国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平。
本内容由北京中医药大学东直门医院 内二科 副主任医师 郭楠审核
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我国已有2000多万罕见病患者。像禁止近亲结婚，就和罕见病有关 。罕见病很远，但是又很近。每个人都可能得。唯一能的就是早预防，和早[_a***_]。
1，常见的罕见病？
就是得病概率低，人数少的疾病。截止目前已发现7000多种罕见病，常见的有：
（1）白化病：
身体黑色素合成障碍，造成皮肤，毛发，眼睛都是白色，目前没法治疗；
（2）苯丙酮尿症：
孩子出生***集足跟血，就是检测这个的。万一有这个基因缺陷，就不能吃相关氨基酸了；
（3）线粒体病：
由于线粒体来自目前，一般是妈妈遗传的，像癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲等。
2，罕见病的原因
80%的罕见病都是遗传病，而预防遗传病，禁止近亲结婚，就是最好的方法，为啥呢？
（1）首先遗传病和基因有关，而每个人的基因来自父母，所以要从基因预防。
（2）然后绝大多数遗传病，是隐性基因遗传，就是父母有同样的基因缺陷，才会生出遗传病宝宝。
（3）最后越亲的人，基因约相似，更可能带相同罕见病基因，所以禁止近亲结婚，就大大减少遗传病，罕见病了。
3，罕见病难治疗
（1）成本高：
由于得病的人少，就算有相应的药物，不好量产，成本就居高不下；
（2）确诊难：
大多数罕见病，开始都是按并发症治疗，直到迟迟没效果，才用基因检测等技术确诊，平均确诊长达5年。
（3）治疗难：
由于病例少，好多临床医生经验优先。导致就算发现，确诊了。也需要到大城市，大医院治疗。
总的来说，罕见病主要是基因遗传病，所以家族有相关，或者疑似罕见病的人，自己生孩子一定要做遗传咨询哦，预防才是硬道理。
自从怀老二开始，才真正的知道了一些罕见病，什么“猫叫综合症”“小胖威力综合症”“快乐天使综合症”“歌舞伎脸谱综合症”“德朗热综合症”还有发病率不低于糖宝宝的“特纳综合症”“Noonan综合症”等等……原来罕见病离我们这么近。有些时候人们只是知道21三体综合征生怕自己的孩子糖宝宝，殊不知有比这更可怕的病。染色体查不出来的有，基因芯片查不出的也有，也许全外显子依然有些病是查不出的。怀孕的宝妈们，如果期间有任何异常提示，都要引起重视，羊水穿刺把该查的都查了，要不然生出来那就是个无边无际的黑暗，虽然是个学医的，也不懂这些但依然跑遍了很多医院，只愿我的宝贝是个健康的孩子吧，也希望今后的医学再发达些，把这些罕见病统统赶出去。
画眉鸟常见的几种疾病如何防治？
画眉鸟如果照顾得不好,容易得病,应当经常对画眉鸟留心观察。如精神颓萎,不爱动,不上杠,长趴笼底,鸣叫嘶哑,粪便异常等都是患病的象征。有了病应及时治疗,拖久了后果不好,画眉鸟常见病有以下几种：
感冒:症状有精神不振,伴有咳嗽流鼻涕等。严重了羽毛枪起,低头闭眼喘息不止。这时应把鸟笼放在避风温暖处,在水罐中加进点酒,再把磺胺嘧啶片或其他抗生素药片碾成细末,用一面包虫剪去一端,粘上药粉喂之。一天8次,2-8天后便可见效。
上火:画眉上火表现为眼睛无神,有眼屎,嘴角起泡,粪便发绿。这时应少或停喂昆虫,多喂水果,再喂一二个蜘蛛,火便消退。如果平时适时喂点西瓜霜(中药店有售)类药,既去火又润喉,对鸟会有不少好处。
腹泻:画眉腹泻表现为身躯无力,长趴杠或卧在笼底不动。全身缩起,羽毛枪立像个大绒球。不爱进食,粪便稀软,且空排频繁。这时可喂一些四环素或其他抗生素药物可很快痊愈。如果平时常喂一些抗生素药物,可以起到预防作用。经观察如果属于消化不良,说明鸟活动少,或没设沙罐。应经常外出增加鸟的活动量,在饮食上要加一些酵母片。
高血压病:表现为突然晕倒,经三五分钟后逐渐恢复原状,病因一是先天性；一是由于晃鸟使血液循环失去平衡所致。无有效治疗方法,可试喂降压灵。
肥胖病:画眉鸟喂养得过于肥胖也是一种病。过于肥胖则气虚,表现为站立抓杠无力,体不垂直,鸣叫时间不长久。画眉鸟是否得了肥胖病,可在粪门上方尾根部(俗称鸟尖)一看便知。如果肥胖,会有明显过大的黄白色脂肪块,露于皮肤表层。另外,还可用手抚摸鸟的胸骨部位,如发现扁平,也是肥胖的表现。其治疗方法,可在主食中少加脂肪配料,少喂昆虫。多拎鸟外出活动,过一个时期就会好转。有人主张把尾部脂肪块挑破,或剪去一块是不科学的。
佝偻病:俗称软骨病。表现为在栖杠站立或鸣唱时,两腿不能挺拔,身躯不能垂直而呈s形。严重了会时常缩为一团,无精打彩。得了此症,应多喂一点钙片、鱼肝油或多晒太阳,便会慢慢好转。
