- 地中海贫血初筛的主要指标？
- 贫血会引起脱发吗？
- 地中海贫血的诊断标准是什么？进一步确诊方法是什么？
- 范克尼贫血和再障是如何区分的？都会遗传给下一代吗？
- 血细胞MCH、MCHC两项偏低有病吗？
地中海贫血是由异常血红蛋白产生的遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。目前临床上仍然缺乏治疗地中海贫血(简称地贫)的有效手段。因此, 在准备怀孕或试管婴儿前有必要进行地贫的筛查是否携带地贫基因。有地贫风险的人群，可以在***前通过血液测试，综合分析MCV（平均红细胞体积）, MCH（平均红细胞血红蛋白含量）和血红蛋白电泳检测HbA、HbA2和HbF这三种类型的血红蛋白含量进行评估：
1. MCV是平均红细胞的大小，数值越低，说明红细胞的个头越小；
2. MCH是平均每个红细胞里有多少血红蛋白，数值越低，说明每个红细胞中的血红蛋白越少。
如果MCH< 27 pg和/或MCV< 80 fL时, 就应怀疑为地贫。
3. 血红蛋白电泳是用于检验体内HbA, HbA2和HbF这三种类型的血红蛋白含量是否正常，还可以发现一些异常的血红蛋白。
电泳正常范围：HbA≥96.5%；HbF<2.0%；HbA2≤3.5%
如果结果检查比例异常或发现异常型的血红蛋白，可依据不同类型的血红蛋白含量将地中海贫血进行初步分类为a地贫或β地贫，如果夫妻双方有较高风险携带同一种类型的地贫基因，则需要特别重视。
贫血会引起脱发吗？
贫血就是指外周血中红细胞容量低于正常而出现的一种临床综合征。贫血是一种症状，可以由多种疾病引起。贫血的症状也非常多样化，其中就有脱发表现，有些病人会因为贫血而脱发，最常见的就是缺铁性贫血患者，因为缺铁性贫血时，除了血红蛋白生成障碍以外，组织内也会出现缺铁的症状，有的病人就会表现出头发的干枯、干黄或者脱发的情况，所以，女性如果出现了脱发，就要考虑到是否是缺铁性贫血引起的，因为女性容易发生缺铁性贫血的症状。同时缺铁性贫血，除了脱发以外，还会出现一些特殊的症状，最常见的一种情况叫做异食癖，病人会使用一些非常奇怪的食物，比如食用生大米或者是煤渣等等，如果出现了这些症状，就要考虑是否是缺铁性
地中海贫血的诊断标准是什么？进一步确诊方法是什么？
地中海贫血诊断标准有，血红蛋白电泳检查和地中海贫血基因检查。地中海贫血是一种遗传性疾病，是由于基因缺失或缺陷引起的。它分为携带者、轻度、中度和重度四种类型。当血红蛋白电泳筛查为阳性时，需进行基因诊断，可分为α地中海贫血和β地中海贫血两种。
范克尼贫血和再障是如何区分的？都会遗传给下一代吗？
范可尼贫血是一种遗传性的先天性疾病，其临床表现与再生障碍性贫血相似。而再生障碍性贫血是一种后天获得性的疾病，一般情况下是不会遗传的，两者在本质上还是有较为明显的区别。
再生障碍性贫血和范可尼贫血都可以以血细胞减少为首发表现。范可尼贫血也可以没有其他系统的特征，它可能就一个血液学表现为首发表现，所以一做骨髓穿刺和再生障碍性贫血可能有类似的情况，就被误诊为再生障碍性贫血。
鉴别这两个疾病，首先对于年轻的再生障碍性贫血，40岁以下的这种病人要想到他有没有可能有不典型的范可尼贫血，所以我们常规的会做染色体断裂试验或者基因筛查。
对于一年纪大的再生障碍性贫血病人如果他有家族史或者有些其他的难以用再生障碍性贫血来解释的临床表现的时候，可能也要进行筛查。
最重要的就是诊断这些骨髓衰竭疾病的时候，要警惕这些表现，只是以血液学表现为主的这些病人如果这个病人出现了其他的非血液系统表现，一般的医生是容易想到的。如果病人没有其他的非血液系统表现，而只是血液学表现，进行筛查检测，一般就不会漏掉。更多科普文章请关注微信公众号【史淑荣工作室】。
范克尼贫血是一种以进行性骨髓衰竭班多种先天性畸形为特征的遗传性疾病，是先天性造血衰竭疾病中最常见的一种。临床上以进行性骨髓造血衰竭、先天性畸形及肿瘤易感性为主要特征。再障是一种可能有不同病因和机制引起的骨髓造血功能衰竭症，主要表现为骨髓造血功能低下、全血细胞减少、贫血、出血、感染等。从病因上课分为遗传性和获得性。所以范可尼贫血和部分再障（遗传性再障）是可以遗传给下一代的。
范可尼贫血和再障，因其临床表现有交叉，较易混淆，两者都以血细胞减少为首发表现，范可尼贫血可能无其他系统特征，仅是血液学表现，骨髓穿刺后会出现类似再障的情况，较易被误诊为再障，临床上也有这种情况，诊断为再障，但治疗效果不佳，后再次诊断明确为范可尼贫血。
两者该如何鉴别?
首先，对于40岁以下的患者，如果诊断为再障，根据其临床表现，要考虑是否有范可尼贫血的可能，需要做染色体断裂试验或基因筛查来鉴别。
其次，对于年纪较大的再障患者，如果有家族史或其他难以用再障解释的临床表现时，同样要进行相关筛查。
一般来说，我们诊断骨髓衰竭疾病时，如果出现非血液系统表现，是比较容易诊断的，但如果仅是血液学表现，是需要进一步进行筛查排除的。
需注意，再障和范可尼贫血是排他的，不会共存，只能是一种，所以不存在患者患有再障又患有范可尼贫血。
两者都会遗传给下一代吗？
范可尼贫血是一种遗传性疾病，可通过基因筛查、产前诊断等，来看胎儿是否有发育异常、畸形，如果有可进行早期终止妊娠。
虽然再生障碍性贫血分为先天性和获得性，但遗传的几率非常小，大多数再障患者都是后天性的，所以再障患者生育一般不会将疾病遗传给下一代。
范可尼贫血是指?
范可尼贫血是一种遗传性的骨髓衰竭疾病，即骨髓不能够正常造血导致各系血细胞减少的一个疾病，范可尼贫血是一个比较罕见的遗传性疾病。
其发病原因较复杂，可能是近亲结婚、不良环境因素等导致基因突变，继而引起造血干细胞生长发育障碍，或其他脏器损伤，简单说，一是有特殊的诱因，二是遗传方面的缺陷造成的。
范可尼贫血有哪些症状?
一般有血液学和非血液学表现。
血液学表现：主要是各种各样血细胞减少或骨髓衰竭的表现，如贫血、感染发烧、出血等症状，和再障、骨髓增生异常综合征或其他一些血液疾病表现类似。
非血液学表现：如[_a***_]生长发育迟缓、智力低下、小头畸形等，也会出现内脏损伤，包括肺间质改变、肝脏纤维化等。
但是这些临床表现并不一定刚生下来就会出现，多是在生长发育过程中逐渐出现的，如血细胞进行性减少，智力落后于同龄人等，但每个患者症状表现都有差异，可能仅是血液学表现，可能合并其他系统表现，需要根据症状表现来考虑、筛查、明确。
再生障碍性贫血是指?
简称再障，由多种原因引起的骨髓造血功能衰竭，表现为全血细胞减少的情况，发病原因和遗传、后天环境等有关，如病毒感染、化学、物理、免疫异常等因素有关，其中基因突变导致较少见，多是后天获得性因素导致。
再生障碍性贫血有哪些症状?
再障根据病情、血象、骨髓象等，分为重型和非重型，其中重型再障起病急、进展快，非重型再障起病缓慢，进展慢。
多表现为贫血(面色苍白、乏力、心慌)、感染(高热、常合并败血症)、出血(皮肤出血点、牙龈、口鼻出血，重型患者呕血、便血等)。
两者可以彻底治愈吗?
对于再障来说，如果是先天遗传性再障，根治方法是骨髓移植，如果是后天获得性再障，要具体明确原因，可通过免疫抑制治疗、促造血治疗等来改善，经过积极有效的治疗，非重型再障大多可以缓解甚至治愈，重型再障预后有明显提高。
对于范可尼贫血来说，原则上讲，只有异基因造血干细胞移植可以治愈，但移植过程中要考虑的因素较多，移植后排异、并发症较多，一般只有重症患者才考虑骨髓移植。
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血细胞MCH、MCHC两项偏低有病吗？
如果只是血细胞MCH、MCHC这两项偏低的话是不能确诊是否有病的，如果怀疑有什么病症的话还要进行下一步的治疗才能够确诊，但是一般情况下血细胞MCH、MCHC这两项偏低的话也有可能是缺铁引起的，如果在进行补铁以后再去医院复查正常了的话就没有其他问题了。
